Наследственные заболевания можно предотвратить — эксперт
Предотвратить многие из наследственных заболеваний можно, проводя исследования на их носительство, заявила медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова 30 ноября на научно-практической конференции «Одиссея орфанного пациента».
В настоящее время, как сообщила Баранова, проведен анализ более 20000 геномов. В результате было выявлено, что примерно половина людей — носители тяжелых рецессивных патологий.
«Рекомендации существуют, которые говорят нам, что нужно проводить тестирование супружеских пар, которые планируют деторождение», — подчеркнула она, добавив, что сейчас «полногеномное секвенирование фактически вышло на исторический минимум по цене и на исторический максимум по скорости».
