Израильские ученые открыли генный механизм, который может вызывать аутизм
Исследователи Тель-Авивского университета определили ранее неизвестный механизм, общий для мутаций в двух генах, которые, как считается, вызывают аутизм, шизофрению и другие состояния, 24 мая объявило учреждение.
Исследователи также обнаружили, что существующий экспериментальный препарат может быть пригоден для лечения ряда редких синдромов, вызванных этими мутациями, которые нарушают функции мозга.
По словам исследователей, их новые результаты могут привести к разработке эффективных методов лечения некоторых случаев аутизма, шизофрении и нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
«Некоторые случаи аутизма вызваны мутациями в различных генах», — говорит профессор Иллана Гозес с кафедры молекулярной генетики и биохимии человека медицинского факультета им. Саклера и Школы неврологии Сагол Тель-Авивского университета. «Сегодня нам известно более 100 генетических синдромов, связанных с аутизмом, 10 из которых считаются относительно распространенными (хотя и крайне редкими)».
Исследование было сосредоточено на одном таком синдроме, называемом синдромом зависимого от активности нейропротекторного белка (ADNP), который вызывается мутациями в гене ADNP и нарушает функцию белка ADNP. Это приводит к структурным дефектам нейронов головного мозга. Расстройство может повлиять на мышечный тонус, питание, рост, слух, зрение, сон, мелкую и крупную моторику, а также на иммунную систему, сердце, эндокринную систему и желудочно-кишечный тракт. Синдром ADNP вызывает расстройства поведения, такие как расстройство аутистического спектра.
В ходе исследования исследователи определили конкретный механизм, который вызывает это повреждение в мутациях в ADNP и в гене SHANK3, связанным с аутизмом и шизофренией. Исследователи подсчитали, что две мутации ответственны за тысячи случаев аутизма по всему миру.
Исследователи получили клетки пациентов с синдромом ADNP. Они обнаружили, что когда белок ADNP дефектен, формируются нейроны с неисправным скелетом, нарушая функции мозга. Однако они также обнаружили, что мутации ADNP принимают разные формы, некоторые из которых вызывают меньше повреждений.
На следующем этапе исследования исследователи обнаружили дополнительные участки на белке ADNP, которые могут связываться с SHANK3 и подобными белками. Один из этих сайтов расположен в NAP, разделе ADNP, который был разработан лабораторией Гозес в качестве экспериментального препарата, известного как давунетид.
Затем исследователи продемонстрировали, что длительное лечение давунетидом улучшило поведение испытуемых животных с аутизмом, вызванным SHANK3.
