Ученые выявили и изучили четыре разных подтипа аутизма

Ученые выявили четыре разных подтипа аутизма при исследовании мозга, 8 апреля сообщает Nature Neuroscience.

Согласно исследованию, проведенному Weill Cornell Medicine, людей с расстройствами аутистического спектра можно разделить на четыре различных подтипа в зависимости от активности их мозга и поведения.

Для получения данных в исследовании было использовано спецоборудование для анализа данных нейровизуализации 299 человек с аутизмом и 907 людей без диагноза аутизм.

Ученые обнаружили паттерны мозговых связей, которые связанны с поведенческими чертами у людей с аутизмом, такими как вербальные способности, социальные аффекты и повторяющееся или стереотипное поведение. Они подтвердили, что четыре подгруппы с аутизмом также могут быть воспроизведены в отдельном наборе данных, и показали, что различия в региональной экспрессии генов и межбелковых взаимодействиях объясняют различия в мозге и поведении.

«Как и многие нейропсихиатрические диагнозы, люди с расстройством аутистического спектра испытывают множество различных типов трудностей с социальным взаимодействием, общением и повторяющимся поведением. Как их определить», — сказал соавтор доктор Конор Листон.

В предыдущем исследовании, опубликованном доктором Листоном и его коллегами в Nature Medicine в 2017 году, использовались аналогичные методы машинного обучения для выявления четырех биологически различных подтипов депрессии, и последующая работа показала, что эти подгруппы по-разному реагируют на различные методы лечения депрессии.

«Если вы поместите людей с депрессией в правильную группу, вы сможете назначить им наилучшую терапию», — сказала ведущий автор доктор Аманда Буч, научный сотрудник нейробиологии в психиатрии Weill Cornell Medicine.

Основываясь на этом успехе, команда решила определить, существуют ли похожие подгруппы среди людей с аутизмом и лежат ли в их основе разные генные пути. Ученые думают, что аутизм — это в высшей степени наследуемое состояние, связанное с сотнями генов, которое имеет разнообразные проявления и ограниченные терапевтические возможности. Чтобы исследовать это, доктор Буч впервые применила новый анализ для аутизма.

«Одним из препятствий для разработки методов лечения аутизма является то, что диагностические критерии широки и, таким образом, применимы к большой и фенотипически разнообразной группе людей с различными лежащими в основе биологическими механизмами», — сказал доктор Бух. Чтобы персонализировать терапию для людей с аутизмом, будет важно понимать и нацеливаться на это биологическое разнообразие. Трудно определить оптимальную терапию, когда ко всем относятся одинаково, когда каждый из больных уникален.

Команде удалось выявить четыре клинически различные группы людей с аутизмом. Две группы имели вербальный интеллект выше среднего. У одной группы также был серьезный дефицит социального общения, но менее повторяющееся поведение, в то время как у другой было более повторяющееся поведение и меньше социальных нарушений. Связи между частями мозга, которые обрабатывают визуальную информацию и помогают мозгу идентифицировать наиболее важную поступающую информацию, были гиперактивны в подгруппе с более выраженными социальными нарушениями. Эти же связи были слабыми в группе с более повторяющимся поведением.

На уровне мозговых цепей было интересно, что в оба этих подтипа вовлечены сходные мозговые сети, но связи в этих же сетях были нетипичными в противоположных направлениях.

Две другие группы имели серьезные социальные нарушения и повторяющееся поведение, но обладали вербальными способностями на противоположных концах спектра. Несмотря на некоторое сходство в поведении, исследователи обнаружили совершенно разные паттерны мозговых связей в этих двух подгруппах.

Команда подтвердила свои результаты на втором наборе данных о людях, обнаружив те же четыре подгруппы. В качестве окончательной проверки результатов группы доктор Буч провела непредвзятый анализ биомедицинской литературы, который она разработала и показала, что другие исследования независимо связали гены, связанные с аутизмом, с теми же поведенческими чертами, характерными для подгрупп.

Один нейробиолог, страдающий аутизмом, разговаривал с доктором Буч после презентации и сказал, что его диагноз сбил с толку, потому что его аутизм сильно отличался от других, но ее данные помогли объяснить его переживания.

Новые данные помогут людям с аутизмом подобрать индивидуальное лечение.