Генетики Челябинска впервые диагностировали редчайшую болезнь
Первый на Южном Урале случай заболевания тирозинемией диагностировали врачи-генетики Челябинской областной детской больницы, сообщает 11 мая пресс-служба Минздрава Челябинской области.
Обратившаяся в медучреждение женщина рассказала, что у ее ребенка полутора лет отмечена задержка развития и увеличена печень. Генетические анализы позволили медикам поставить диагноз «тирозинемия I типа». Это очень редкое заболевание, которое встречается у одного человека из ста тысяч.
«Это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», — прокомментировала ситуацию заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик областного Минздрава Галина Буянова.
По её словам, без специальных препаратов прогноз течения болезни — самый печальный. В настоящее время специалисты подбирают нужную дозировку. Буянова подчеркнула важность раннего выявления подобных генетических заболеваний.
Тирозинемия — редкая генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, которые нужны для обмена аминокислоты тирозина в организме. Заболевание неизлечимо, при отсутствии лечения происходят необратимые изменения в нервной системе, почках и печени. Своевременная терапия позволяет пациентам жить полноценной жизнью.
