В Узбекистане у 77 детей выявлено редкое заболевание — Минздрав

Редкое наследственное заболевание — спинальная мышечная атрофия — выявлена в Узбекистане у 77 младенцев, заявила замминистра здравоохранения страны Эльмира Баситханова 2 мая корреспондентам.

Такое заболевание встречается у одного младенца из 610 000 родившихся. К сожалению, половина пациентов со спинальной мышечной атрофией не доживают ло 2-х лет из-за дыхательной недостаточности.

«Образцы этого заболевания были подтверждены у 77 детей в нашей стране. Из них 24% родились в результате кровнородственных браков, 40% родились в семьях с двумя и более спинальными мышечными атрофиями, а 36% родились в семьях, где оба родителя были носителями гена», — рассказала Баситханова.

По ее словам, ребенок заболевает в утробе матери. Лечение откладывать нельзя, нужно продолжать его в течение шести месяцев.

По словам Баситхановой, в Узбекистане нет ранней диагностики и стандартов лечения данного заболевания. Причина — отсутствие финансирования.

Также в Узбекистане нет единой базы лиц, у которых может родиться ребенок со спинальной мышечной атрофией, не проводится плановое тестирование и нет бесплатных генетических лабораторий.

На платной основе можно сделать молекулярно-генетическое тестирование за 3,5 млн сумов (более 22 тыс. руб.), но многим это не по карману