Найдены мутации, провоцирующие развитие крайне агрессивной формы рака кожи
Ученые определили, какие генетические мутации приводят к развитию очень агрессивной формы рака у больных, страдающих буллезным эпидермолизом. Об этом 22 августа сообщает научный журнал Science Translational Medicine.
Буллезный эпидермолиз — это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся образованием на поверхности кожи и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Один из типов данного заболевания называется рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДБЭ). Кожа у больных РДБЭ становится гиперчуствительной и ранимой к механическим прикосновениям. Образующиеся раны заживают плохо, с формированием тяжелых рубцов и фиброза. Подобное состояние организма повышает риск развития злокачественной опухоли кожи и слизистых — плоскоклеточной карциномы. Эта быстро прогрессирующая форма рака плохо поддается лечению.
Международной команде исследователей под руководством профессора Эндрю Сауфа из университета Томаса Джефферсона удалось идентифицировать мутации, способствующие возникновению рака у больных РДБЭ. Авторами научной работы были проанализированы раковые опухоли у 26 пациентов, страдающих РДБЭ и имевших злокачественную карциному. Эндрю Сауфом и его коллегами был проведен полный скрининг генетического материала из опухолей больных. Полученные результаты сравнили с генными последовательностями из образцов опухолей больных без РДБЭ, но с аналогичной формой рака — плоскоклеточной карциномой.
Оказалось, что характерной особенностью рака у больных с РДБЭ является наличие мутаций в генах семейства APOBEC, белки которых участвуют в процессах преобразования РНК.
Ученые считают, что разработка блокаторов белков APOBEC поможет в лечении данной тяжелой формы рака у пациентов с РДБЭ.
Напомним, гены семейства APOBEC кодируют ферменты, так называемые цитидин-дезаминазы. Цитидин-дезаминазы участвуют в процессах преобразования РНК, в супермутагенезе лимфоцитов, а также в противовирусном иммунитете.
Напомним также, рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, РДБЭ, вызван дефектами в гене коллагена α1 типа VII. Данный коллаген играет важную роль, связывая верхний и нижний слой кожи.
