Последний загадочный участок человеческого генома полностью расшифрован
Ученые расшифровали генетический код мужской Y-хромосомы, 23 августа сообщает журнал Nature.
Команда ученых со всего мира более чем из 100 человек секвенировала Y-хромосому, которая является последней загадочной частью человеческого генома.
Исследование завершает генетический код Y-хромосомы и раскрывает детали, которые могут дать более четкое представление о роли, которую хромосома играет в мужском развитии, фертильности и генетически обусловленных заболеваниях, таких как рак.
«Теперь, когда у нас есть эта на 100% полная последовательность Y-хромосомы, мы можем идентифицировать и исследовать многочисленные генетические вариации, которые могут влиять на человеческие черты и болезни так, как мы не могли этого делать раньше», — сказал соавтор исследования Дилан Тейлор, генетик и докторант Университета Джонса Хопкинса.
Все знают, что последовательность ДНК кодирует гены и генетические цепи, которые управляют развитием всех клеток в организме. А Y-хромосому было сложно расшифровать из-за ее повторяющихся молекулярных структур.
Ученые обнаружили структуры, регулирующие сперматогенез, обнаружили 41 дополнительный ген в Y-хромосоме. Они расшифровали структуры генов, которые, как считается, играют важную роль в росте и функционировании мужской репродуктивной системы.
Исследование возглавил Национальный институт исследований генома человека, который в 2022 году представил полную последовательность секвенированного человеческого генома. Это открытие готовилось десятилетиями, оно откроет новые направления молекулярных и генетических исследований.
Группа ученых из института Джонса Хопкинса сравнила новую последовательность Y-хромосомы с генетическими данными тысяч людей по всему миру. Их анализ выявил ошибки в предыдущем эталонном геноме и показал, как новая последовательность Y-хромосомы улучшит будущие исследования ДНК человека.
