Ученые РФ создали недорогой способ диагностики одного из видов рака крови

Новый подход в диагностике онкологического заболевания крови — истинной полицитемии (ИП) совместно разработали специалисты Сибирского федерального университета (СФУ) и Центрального научно-исследовательского института эпидемиологии Роспотребнадзора, 27 августа сообщает пресс-служба СФУ.

Истинная полицитемия сопровождается эритроцитозом, когда в крови увеличивается число красных кровяных телец (эритроцитов) и повышается уровень гемоглобина и гематокрита. При этом кровь становится гуще, ухудшается ее текучесть, что повышает риск образования тромбов.

Это может приводить у заболевших ИП к тромбозам, инфарктам, инсультам, болям в суставах и другим последствиям. В некоторых случаях заболевание переходит в более тяжелые формы — миелофиброз или в острый лейкоз.

Новый подход основан на молекулярно-генетическом методе, который еще не использовался в лабораториях при выявлении редких различных (их описано около 50) мутаций в 12 экзоне (участке ДНК) гена JAK2. Такие мутации приводят к развитию истинной полицитемии.

При этом онкогематологическом заболевании необходимо постоянное наблюдение пациента врачом и, во многих случаях, применение циторедуктивной, антиагрегантной и иногда дорогостоящей таргетной терапии.

Доцент кафедры медицинской биологии, заведующая научно-практической лабораторией молекулярно-генетических методов исследования СФУ Татьяна Субботина рассказала о проделанной научным коллективом работе:

«Мы ведем исследования в этом направлении более десяти лет и создали свой алгоритм молекулярно-генетического анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. В начале, в качестве скрининг-теста для выявления данных мутаций мы впервые в России предложили и начали использовать относительно простой и дешевый метод гетеродуплексного анализа с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле для выявления какой-либо из 50 возможных мутаций».

В случае выявления мутации ученые далее используют метод пиросеквенирования, чтобы уточнить тип мутации и уровень присутствия мутантного аллеля (формы гена JAK2). Этот метод был впервые использован данным коллективом для анализа 12 экзоны гена JAK2.

«В нашей статье, посвященной разработке технологии анализа соматических мутаций в экзоне 12 гена JAK2 с помощью пиросеквенирования, — продолжила Субботина, — мы предположили, что этот метод является оптимальной технологией для секвенирования небольших фрагментов ДНК и идентификации различных типов мутаций (включая ранее не описанные), более чувствительным методом, чем секвенирование по Сэнгеру, и приближающимся по чувствительности к NGS».

NGS (Next Generation Sequencing) — группа современных технологий, которые позволяют определить последовательность нуклеотидов в ДНК.

К настоящему моменту научный коллектив проанализировал более 150 JAK2 (V617F)-негативных пациентов Красноярского края (т.е. не имеющих точечной мутации V617F в этом гене, что снижает вероятность миелопролиферативного заболевания крови) на наличие мутаций в экзоне 12 гена JAK2. Всего с такими мутациями было выявлено семь пациентов. Эта информация помогла врачам вовремя поставить им правильный диагноз и начать необходимое лечение.

Кроме ИП, существует ряд других заболеваний, сопровождающихся эритроцитозом, когда лечение не требует приема серьезных лекарственных препаратов. Но именно наличие мутации в гене JAK2 может приводить к опасному онкогематологическому заболеванию — истинной полицитемии. Отсюда вытекает важность оперативного выявления соматических мутаций в гене JAK2, которое позволяет врачам поставить правильный диагноз.

Пациенты с диагнозом истинная полицитемия (ИП) в 95% случаев имеют одну и ту же мутацию в 14 экзоне гене JAK2 (V617F). Для ее выявления требуется лишь один анализ ПЦР, который можно провести в любой молекулярно-генетической лаборатории бесплатно по назначению врача.

«Но есть нюанс — около 5% пациентов с диагнозом ИП имеют мутации не в 14, а в 12 экзоне гена JAK2. И, в отличие от „простой“ мутации JAK2 (V617F), мутации в 12 экзоне очень разнообразны. Их выявление на сегодняшний день проводится лишь в некоторых крупных лабораториях Москвы и Санкт-Петербурга. А значит, необходимо максимально упростить этот анализ и сделать его доступнее, чем мы и занимаемся», — пояснила решаемую их коллективом задачу Субботина.