В Китае 6-летняя девочка умерла после экспериментальной генной терапии
Шестилетняя девочка, страдавшая редким генетическим заболеванием, которое вызывало у нее умственную отсталость и аутизм, умерла после экспериментального лечения своего недуга в Китае, сообщили новостной отдел Science и портал Retraction Watch 24 июля в совместном расследовании.
Отмечается, что о смерти пациентки не сообщили ни больница, где ее лечили, ни университет, разработавший терапию. Родители ребенка собрали более 800 тыс. долларов (62,5 млн руб.) на создание персонализированного препарата для коррекции единственной мутации (замена A на G) в гене CHD3, вызывающей синдром Снейдерса — Блока — Кампо. В марте 2025 года в больнице «Синьхуа» девочке ввели препарат на основе инактивированных вирусов в спинномозговую жидкость. Через несколько дней у нее развился гипервоспалительный ответ, приведший к летальному исходу; внутреннее расследование медучреждения подтвердило причинно-следственную связь с инъекцией.
Разработкой терапии руководил нейробиолог Цзылун Цю из Шанхайского университета Цзяо Тун, которого родители нашли через форум в WeChat в 2023 году. Исследовательская группа провела доклинические опыты на грызунах и обезьянах, однако, по мнению экспертов (включая рецензента публикации в Nature), полученные данные указывали на потенциальные риски, что требовало дополнительных испытаний. Тем не менее команда продолжила работу, воспользовавшись китайским механизмом разрешения некоммерческих испытаний на уровне местных властей, минуя федеральный надзор.
Смерть пациентки стала серьезным сигналом для всей сферы генной терапии, сопоставимым с инцидентом 1999 года в США, когда гибель Джесси Гелсингера в результате введения ему вектора со здоровым геном приостановила исследования на годы. В Китае этот случай произошел на фоне последствий скандала 2018 года с редактированием генома младенцев ученым Хэ Цзянькуем, после чего Пекин ужесточил контроль за подобными экспериментами. Однако в данном инциденте ответственные лица, включая Цю, не понесли дисциплинарных взысканий; региональные власти оштрафовали больницу лишь на сумму около 3,5 тыс. долларов (275 тыс. руб.).
Родители узнали о фатальном исходе из посторонних источников и не предпринимали действий до выхода статьи группы Цю в Nature, где не упоминались ни клиническое применение, ни летальный результат. Это побудило семью предать случай огласке. Ряд экспертов ставят под сомнение достоверность опубликованной работы и требуют ее отзыва. В расследовании Science и Retraction Watch отмечается, что исследователи, возможно, не в полной мере информировали родителей о рисках терапии.
Напомним, в 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй объявил о рождении первых в мире детей с искусственно отредактированным геномом — девочек-близнецов, которым с помощью технологии CRISPR/Cas9 пытались привить пожизненный иммунитет к ВИЧ. Этот эксперимент вызвал шквал критики в научном сообществе, а сам Хэ Цзянькуй впоследствии предстал перед судом за нарушение медицинской этики и был приговорен к тюремному заключению. После этого скандала Китай существенно ужесточил контроль за экспериментами по редактированию генома человека.
На этом фоне особую значимость приобретает гибель шестилетней девочки после экспериментальной генной терапии, разработанной специально для лечения ее редкого заболевания — синдрома Снейдерса — Блока — Кампо. Расследование, проведенное изданиями Science и Retraction Watch, показало, что о трагическом исходе не были проинформированы ни родители ребенка, ни широкая общественность, что вновь поднимает вопросы об этике и прозрачности подобных исследований в Китае.
