Получена новая, наиболее полная последовательность генома человека

Полную последовательность человеческой хромосомы определила группа ученых из США, 14 июля сообщает журнал Nature.

Карен Мига, исследователь из Института геномики Калифорнии в Санта-Крузе, заявила, что ее группа сделала рывок в технологи секвенирования. Благодаря технологии нанопористого секвенирования стало возможно получить сверхдлинные считывания несколько сотен тысяч пар оснований, позволивших одновременно охватить всю повторяющуюся область в геноме и получить так называемую последовательность (теломер-в-теломер) полной Х-хромосомы человека.

Рукопись коллектива ученых, выполнивших столь важное исследование, была представлена в авторитетный журнал Nature. По словам авторов, полученная ими запись генома превосходит эталонную запись последовательности, так называемую непрерывность GRCh382 генома человека.

Новая последовательность человеческого генома, которую вывели из линии человеческих клеток, получила название CHM13.

Данная последовательность закрывает много лакун в текущем эталонном геноме, известном как Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38)

Отметим, полное, без пробелов прочтение последовательности генома человека, теперь дает исследователям возможность находить взаимосвязи между вариациями последовательностей, которые в свою очередь могут возникнуть в результате определенных заболеваний. Это также позволит найти ответы на ряд других фундаментальных вопросов человеческой природы и эволюции.