Редкие заболевания не так редки, как считалось ранее

Редкие заболевания часто вызываются дефектами генетического материала у «бессимптомных носителей» и могут стать опасными для жизни, 23 мая сообщает Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Если дети наследуют дефектный ген только от одного родителя, то они являются «бессимптомными носителями». Так считалось раньше. Однако, исследовательская группа из Базельского университета и университетской больницы Базеля заявляет, что у таких носителей также могут проявляться опасные для жизни заболевания, и поэтому редкие наследственные заболевания, вероятно, более распространены, чем принято считать.

Каждый ребенок получает два набора хромосом — от матери и от отца. Таким образом, для большинства всех генов у человека есть две копии, известные как аллели. Многие редкие наследственные заболевания возникают только в том случае, если оба аллеля гена несут дефект. Если затронут только один аллель, другой может компенсировать, и симптомы не проявляются. Это также называют «рецессивным» наследственным заболеванием.

Рецессивные наследственные заболевания включают большое количество иммунологических нарушений, которые основаны на мутациях в одном из примерно 2500–5000 генов, имеющих отношение к иммунной системе. Эти заболевания характеризуются восприимчивостью к инфекциям или аутоиммунитетом, когда организм запускает иммунную атаку против самого себя.

Исследователи под руководством профессора Майка Речера теперь используют пример рецессивного наследственного заболевания, чтобы показать, что дефект может вызывать ограничения функции иммунной системы, даже если он присутствует только в одном аллеле.

«Такого рода случаи слишком часто игнорировались в прошлом, основываясь на предположении, что дефекты являются проблематичными только в том случае, если они присутствуют в обоих аллелях», — объясняет Речер. Носители также могут страдать от опасных для жизни заболеваний — часто в старшем возрасте и с необычными симптомами.

По словам Речера, важно, чтобы эти новые данные учитывались при диагностике. Когда врачи понимают в чем проблема на молекулярном уровне, это может открыть некоторые очень целенаправленные варианты лечения, которые часто имеют мало побочных эффектов и которые борются не только с симптомами, но и с причиной заболевания.