С апреля в России добавят в скрининг новорожденных два новых заболевания

Более тщательная проверка здоровья новорожденных будет проводиться в России с начала апреля этого года, сообщил главный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев 8 февраля в комментарии РИА Новости.

По словам специалиста, к уже существующему перечню из 36 заболеваний, на которые проверяют малышей, добавятся два новых: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Как пояснил Куцев, эта мера позволит выявлять редкие заболевания на самых ранних этапах. Своевременная диагностика даст возможность начать необходимое лечение и предотвратить развитие серьезных последствий для здоровья ребенка, вплоть до инвалидности.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это нарушение, при котором в организме накапливаются определенные жирные кислоты, что может негативно сказаться на работе различных органов. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к нехватке важных веществ, таких как серотонин и дофамин, которые играют ключевую роль в работе нервной системы.

Для проведения такого скрининга у новорожденных берут небольшое количество крови из пяточки. У доношенных детей это делают в первые два дня жизни, а у недоношенных — на седьмые сутки.