Индейцы выживают в высокогорье из-за уникальной мутации — Science Advances

Уникальную мутацию в гене EPAS1, которая позволяет индейцам высокогорных Анд из племен кечуа выживать в условиях обедненной кислородом атмосферы, обнаружили ученые международного коллектива генетиков, 9 февраля сообщает научный журнал Science Advances.

«Каскад индуцируемых гипоксией генов связаны с адаптацией у человека и других высокогорных видов. Ген EPAS1, являясь важным участником адаптации к гипоксии, связан с относительно низкой концентрацией гемоглобина у тибетцев. Мы приводим доказательства связи между адаптивным вариантом EPAS1 и таким же фенотипом у горцев Анд. Этот вариант присутствует в популяции жителей Анд с умеренной частотой, и отсутствует в других популяциях людей и других позвоночных, за исключением латимерии», — говорится в резюме.

Адаптация к гипоксии произошла как у жителей высокогорья Тибета, так и Анд в результате разных мутаций одного и того же гена, что говорит о конвергенции — эволюционно различными путями, которые привели к одинаковому результату. Мутация, которая обнаружена в популяции жителей Анд, не встречается среди других видов позвоночных за исключением лишь одного очень древнего вида рыб — латимерии.

Уникальные особенности метаболизма, возникшие в результате этих мутаций, позволяют им выживать в условиях разреженного воздуха и очень низких температур. Дальнейшее изучение обоих вариантов мутаций позволит лучше понять эволюционные факторы, которые привели к развитию подобных приспособлений к жестким условиям существования в этих популяциях.