Выявлен фактор, вызывающий остановку сердца у новорожденных

Генетическая мутация, вызывающая остановку сердца новорожденных, найдена учеными Детского исследовательского института Мердока, сообщается 9 июля в научной публикации в журнале Med издательства Cell Press.

Международная группа ученых, под руководством исследовательской группы из австралийского института Мердока, обнаружила мутацию в гене ATAD3, приводящую к остановке сердца у новорожденных, являющейся одной из частных причин внезапной смерти младенцев.

По мнению одного из авторов работы профессора Дэвида Торберна, гибель младенцев связана с мутацией в генах, отвечающих за работу митохондрий — клеточных поставщиков энергии.

Молекулярные биологи выяснили, что из-за мутации в гене ATAD3, связанного с формированием стволовых клеток, появляется вторая копия этого гена, которая начинает производиться активно делящимися клетками сердца и других органов. Из-за вызванного мутацией дефекта в митохондриях начинается массовая гибель клеток органов, что приводит к отказу сердца и смерти ребенка после рождения.

Отметим, что ранее точно установить причину митохондриальной дисфункции из-за данной мутации не удавалось в связи с тем, что данный ген находится в части генома, где уже содержится значительное количество повторов.