Россия критически отстает в диагностике наследственных заболеваний

Россия критически отстает от развитых стран в диагностике наследственных заболеваний, заявил академик РАН, доктор медицинских наук Валерий Павлович Пузырев на общем собрании сибирского отделения российской академии наук (СО РАН), 12 апреля сообщает корреспондент ИА Красная Весна.

Он добавил, что количество людей в мире, которые прошли процедуру геномного секвенирования (расшифровку своих генов в медицинских целях), превысило 1.5 млн человек. Мировые достижения в диагностике наследственных заболеваний колоссальны.

На данный момент понятен генный механизм практически всех «менделевских» заболеваний, но Россия критически отстает от развитых стран по количеству установок для расшифровки генома и численности медицинских специалистов, которые могут работать с этой информацией, особенно это касается удаленных регионов страны. Хроническое недофинансирование медицины является основным фактором, приводящим к такому отставанию, добавил он.

Напомним, что «менделевские» заболевания — это заболевания, наследуемые по законам Менделя и являющиеся результатом моногенных мутаций. По статистике до 7 детей из 100 рождаются с теми или иными генетически обусловленными заболеваниями и с каждым годом наблюдается рост процента таких детей.