Ученые создали экспресс-тест на 50 редких генетических болезней
Группа ученых-биологов разработала тестовую систему, которая оперативно выявляет около 50 редких генетических болезней, 4 марта сообщает пресс-служба австралийского Института медицинских исследований Гарвана (GIMR).
Тестируются такие заболевания, как болезнь Хантингтона, мышечная дистрофия и еше четыре десятка других генетически обусловленных заболеваний.
«Создание этого теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение. Наш тест позволяет одновременно искать все формы подобных болезней, которые обусловлены появлением лишних повторов в генах», — заявил научный сотрудник GIMR Кишор Кумар.
Многие болезни, в том числе различные формы мышечной дистрофии, болезни Паркинсона и Хантингтона, связаны с наличием мелких мутаций в определенных генах, это полностью или частично выводит гены из строя. Большое число подобных «опечаток» в ДНК и небольшое число их носителей затрудняют выявление подобных мутаций и подбор лечения для их носителей.
Доктор Кумар и его команда разработали технологию, которая позволяет одновременно диагностировать большое число подобных болезней. Технология заключается в использовании секвенирования генома при помощи нанопор. Она позволяет извлекать одиночные нити ДНК из образца, «распутывать» их и искать в них определенные «неправильные» последовательности. Особенности нанопор резко ускоряют поиск нужных генов и отслеживание мутаций в них, а также заметно удешевляют этот процесс.
Ученые адаптировали данный подход для поиска генов, связанных с развитием большого числа нейрологических и нейромышечных генетических болезней.
Надежность системы ученые проверили на образцах геномов нескольких десятков пациентов, которые страдают от болезни Хантингтона, мышечной дистрофии, синдрома ломкой Х-хромосомы и некоторых других генетически обусловленных нарушений. Эти тесты показали корректный результат, распознали сотни редких мутаций, связанных с развитием каждой болезни.
