Ученые разработали новый, более точный инструмент для геномных исследований

Изображение: (сс) LionFive
Гены
Гены
Гены

Новый мощный инструмент для геномных исследований, который предоставляет возможность создания более точных методов лечения многих заболеваний за счет лучшего представления генетического разнообразия, разработала группа ученых в рамках проекта Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed), 10 марта сообщают на сайте новостей науки EurekAlert.

С помощью этого инструмента исследователи смогут сравнивать естественные генные вариации одного человека с геномными последовательностями множества разных групп людей, тогда как ранее ученые сравнивали эти вариации с так называемым эталонным геномом, секвенированным у небольшого количества добровольцев (около 70% у одного человека).

Один эталонный геном не может отразить разнообразие даже одного человека (который получает копию генома от каждого родителя), не говоря уже о всей человеческой популяции.

Новый биоинформатический программный инструмент под названием «Жираф» (Giraffe) позволяет использовать гораздо более разнообразную и всеобъемлющую «точку» отсчета: вместо одного эталонного генома программа использует «пангеном», включающий данные последовательностей генома более чем 5000 человек из самых разных слоев общества и стран мира. Это делает крупномасштабный геномный анализ более доступным.

Такой охват данных поможет ученым лучше выявлять важные закономерности в генах всего человечества, приближающегося к 8 миллиардам. Кроме того, это уменьшит непреднамеренные искажения в геномных данных, которыми в настояще время широко пользуются врачи и ученые.

Особенно Giraffe пригодится, когда ученым нужно будет изучить более крупные и сложные участки генетического кода человека. Исследователям будет легче сравнивать большие «структурные генные варианты», известные как полосы. Это поможет ученым понять их функции и роль в заболеваниях, что может привести к разработке новых методов лечения.

«Giraffe оказал большое влияние на открытие структурных вариаций, больших и сложных областей в геноме человека, которые не могут быть выявлены с помощью стандартного короткого секвенирования», — рассказал один из участников проекта.

Это особенно важно, потому что структурные вариации нужны для оценки риска аутизма и других нейропсихиатрических расстройств, а также многих видов рака.

Еще одним достоинством Giraffe является способность точно отображать чтения тысяч геномов, встроенных в эталонный пангеном, так же быстро, как существующие инструменты сопоставляют один эталонный геном. Моделирование, в котором истинное сопоставление для каждого чтения известно, показывает, что Giraffe так же точен, как и самый точный ранее опубликованный инструмент. Жираф достигает такой скорости и точности за счет использования различных алгоритмических методов.

В статье с результатами проделанной работы, опубликованной в журнале Science под названием «Пангеномика позволяет проводить генотипирование известных структурных вариантов в 5202 различных геномах», авторы делают заключение, что пангеномика способствует более полной характеристике изменчивости и, как следствие, может улучшить многие геномные анализы.

Нашли ошибку? Выделите ее,
нажмите СЮДА или CTRL+ENTER


Другие статьи из сборника «Украинство»