Ученые разработали новый, более точный инструмент для геномных исследований
Новый мощный инструмент для геномных исследований, который предоставляет возможность создания более точных методов лечения многих заболеваний за счет лучшего представления генетического разнообразия, разработала группа ученых в рамках проекта Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed), 10 марта сообщают на сайте новостей науки EurekAlert.
С помощью этого инструмента исследователи смогут сравнивать естественные генные вариации одного человека с геномными последовательностями множества разных групп людей, тогда как ранее ученые сравнивали эти вариации с так называемым эталонным геномом, секвенированным у небольшого количества добровольцев (около 70% у одного человека).
Один эталонный геном не может отразить разнообразие даже одного человека (который получает копию генома от каждого родителя), не говоря уже о всей человеческой популяции.
Новый биоинформатический программный инструмент под названием «Жираф» (Giraffe) позволяет использовать гораздо более разнообразную и всеобъемлющую «точку» отсчета: вместо одного эталонного генома программа использует «пангеном», включающий данные последовательностей генома более чем 5000 человек из самых разных слоев общества и стран мира. Это делает крупномасштабный геномный анализ более доступным.
Такой охват данных поможет ученым лучше выявлять важные закономерности в генах всего человечества, приближающегося к 8 миллиардам. Кроме того, это уменьшит непреднамеренные искажения в геномных данных, которыми в настояще время широко пользуются врачи и ученые.
Особенно Giraffe пригодится, когда ученым нужно будет изучить более крупные и сложные участки генетического кода человека. Исследователям будет легче сравнивать большие «структурные генные варианты», известные как полосы. Это поможет ученым понять их функции и роль в заболеваниях, что может привести к разработке новых методов лечения.
«Giraffe оказал большое влияние на открытие структурных вариаций, больших и сложных областей в геноме человека, которые не могут быть выявлены с помощью стандартного короткого секвенирования», — рассказал один из участников проекта.
Это особенно важно, потому что структурные вариации нужны для оценки риска аутизма и других нейропсихиатрических расстройств, а также многих видов рака.
Еще одним достоинством Giraffe является способность точно отображать чтения тысяч геномов, встроенных в эталонный пангеном, так же быстро, как существующие инструменты сопоставляют один эталонный геном. Моделирование, в котором истинное сопоставление для каждого чтения известно, показывает, что Giraffe так же точен, как и самый точный ранее опубликованный инструмент. Жираф достигает такой скорости и точности за счет использования различных алгоритмических методов.
В статье с результатами проделанной работы, опубликованной в журнале Science под названием «Пангеномика позволяет проводить генотипирование известных структурных вариантов в 5202 различных геномах», авторы делают заключение, что пангеномика способствует более полной характеристике изменчивости и, как следствие, может улучшить многие геномные анализы.
