На Кубани выявили случаи генетических заболеваний у новорожденных

Четыре случая врожденных генетических заболеваний выявили у новорожденных в 2023 году, заявила пресс-служба краевой администрации 31 мая на официальном сайте.

Всего с помощью неонатального скрининга были обследованы 19 тыс. младенцев. Детей проверили на 36 генетических заболеваний.

«У младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для раннего выявления наследственных генетических заболеваний», — заявила главный внештатный специалист минздрава Кубани Светлана Матулевич.

Обследование показало наличие у двух младенцев спинальной мышечной атрофии. У одного новорожденного выявили первичный иммунодефицит, у второго ребенка определили нарушения обмена веществ.

Данный вид скрининга в регионе врачи начали проводить сначала 2023 года.