Ученые зафиксировали новый генетический синдром

Новый генетический синдром, получивший наименование синдром Заки, был выделен американскими генетиками, 2 октября их статья опубликована в журнале The New England Journal of Medicine.

Исследователи ретроспективно проанализировали данные 20 тысяч семей, в которых были дети с нарушениями развития нервной системы. Около 30% из них имели пороки развития, такие как микроцефалию и другие. Путем секвенирования генома детей и их родителей были выделены биаллельные мутации, которые присутствовали сразу в нескольких семьях.

Оказалось, что гомозиготные мутации гена WLS вызывают полиорганные дефекты, включая микроцефалию, лицевой дисморфизм, синдактилию стоп, почечный агенез, алопецию, колобому радужной оболочки глаз и пороки сердца. Эту патологию назвали синдрома Заки по имени ученого из Национального исследовательского центра Каира.

Ген WLS кодирует медиатор секреции лиганда Wnt, который необходим для работы одноименного сигнального пути.

Эксперименты на животных, которым добавляли дефектный ген, показали развитие врожденных патологий, а введение агониста WNT — наоборот,

По мнению авторов работы, даже тяжелые генетические дефекты можно устранить, если они были вовремя диагностированы и вылечены.