Ученые впервые полностью расшифровали человеческую Х-хромосому
Последовательность ДНК человеческой X-хромосомы впервые полностью определили исследователи из Института геномики Калифорнийского университета в Санта-Круз (США), сообщает 14 июля пресс-служба университета на официальном сайте.
Исследование заполняет пробелы в имевшихся сведениях о геноме человека — наборе наследственного материала, заключенного в клетке. Результаты работы опубликованы в журнале Nature 14 июля.
Хотя нынешний эталонный геном человека является наиболее точным и полным геномом позвоночных, когда-либо созданным, последовательность нуклеотидов в ДНК человека не определена полностью. Проблемой в полной расшифровке генома являются повторяющиеся последовательности, поскольку большинство технологий секвенирования обычно обеспечивают чтение коротких участков ДНК. Эти участки затем следует собрать воедино, как мозаику.
Повторяющиеся последовательности выглядят почти одинаково, «как большие просторы голубого неба в загадке», и не дают подсказок, каким образом нужно сочетать части друг с другом. «Эти повторяющиеся последовательности когда-то считались неразрешимой проблемой, но теперь мы сделали огромные шаги в технологии секвенирования», — пояснила ведущий автор исследования Карен Мига (Karen Miga).
Благодаря нанопористому секвенированию ученые получают сверхдлинные считывания сотен тысяч пар нуклеотидных оснований, которые могут охватить всю повторяющуюся область. С помощью новой технологии удалось полностью определить последовательность человеческой Х- хромосомы от одного конца к другому без пропусков и с беспрецедентным уровнем точности.
По словам Карен Мига, некоторые из участков, где ранее были пробелы в последовательности, оказались богатыми на вариации в геноме в человеческих популяциях. Поэтому сейчас появилось много информации, которая может быть важна для понимания биологии человека и его болезней.
