Найден ген, связанный с задержкой речи и трудностями глотания
Новые важные функции, касающиеся формирования складок головного мозга, заглатывания пищи, движения языка и речевой моторики обнаружены у давно известного ученым гена. Об этом сообщает 23 августа научное издание Neuron.
Ученым вот уже более двадцати лет был известен ген SCN3A и кодируемый им белок, участвующий в прохождении ионов натрия через клеточную мембрану. Однако опубликованная на днях статья профессора Бостонского детского госпиталя Марии Лехтинен и ее коллег рассказывает о обнаруженных совсем недавно других крайне важных функциях гена SCN3A, имеющих большое значение для развития мозга и речи.
В исследовании, опубликованном в Neuron, Лехтинен и ее команда провели неврологические наблюдения и проанализировали ДНК шести семей, у членов которых были связанные с наследственностью проблемы моторики речи или речевого дефицита. Комплексный анализ выявил у пациентов, имеющих расстройства, различные формы полимикрогирии. Полимикрогирия — это редкий порок развития коры больших полушарий мозга, при котором формируются множественные небольшие складки, особенно выраженные в области латеральной извилины. Зафиксированные симптомы полимикрогирии оказались связаны с различными мутациями в гене SCN3A, нарушающими функцию кодируемого геном белка.
Как показано в работе ученых, данный ген начинает работать уже на первых этапах развития плода, во время формирования мозга эмбриона. Синтезируемый неправильно из-за мутаций гена SCN3A белок нарушает проведение электрических сигналов нейронами. В результате нейроны не могут мигрировать в предназначенное им место и складки коры головного мозга формируются с нарушениями. Внешне все это выражается, среди прочего, в видимых дефектах речевой моторики.
«Теперь мы можем связать задержку речи и трудности глотания со структурными изменениями в головном мозге и лежащей в их основе генетической подоплекой, — заявила Мария Лехтинен, — все это поможет лучше понять, как развивается мозг человека и какие могут быть сопряжены с этим патологии»
Напомним, что у человека кора больших полушарий головного мозга внешне имеет множество складок, извилин и борозд. Так природа в процессе эволюции человеческого вида нашла способ уместить увеличивающуюся кору мозга (тонкий слой нервных клеток, отвечающий за зрение, слух, мышление и познавательные процессы) в ограниченном пространстве черепа — образовались борозды и извилины.
