Исследователи секвенировали весь геном человека

Международная группа исследователей секвенировала весь геном человека на 100%, сообщает 7 июня научный портал Phys.org.

Большая международная группа исследователей утверждает, что наконец-то секвенировала весь геном человека. Команда известна как Консорциум теломер-теломер (T2T), научная работа опубликована на сайте препринтов работ по биологическим наукам BioRxiv.

Секвенирование (sequencing) — это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. В настоящее время нет ни одного метода секвенирования, который бы работал для молекулы ДНК целиком. Еще в 2000 году команда Human Genome Project объявила, что она завершила первый проект секвенирования генома человека, работая с биотехнологической фирмой Celera Genomics.

В первой попытке отсутствовало примерно 15% генома. Далее работа снизила процент до 8%. А теперь Консорциум T2T утверждает, что свел процент к нулю, хотя все же есть некоторые спорные моменты. Группа признала проблемы с 0,3% генома, и здесь может быть несколько ошибок, но пробелов нет. В рамках работы команда обнаружила около 115 новых генов, кодирующих белки, в результате чего общее количество генов составило 19 969.

Работа стала возможной потому, что была использована новая технология, разработанная Oxford Nanopore и Pacific Biosciences. Она позволила секвенировать без разрезания ДНК на части. Они также утверждают, что количество известных оснований теперь выросло с 2,92 миллиарда до 3,05 миллиарда, а количество известных генов увеличилось на 0,4%.

Результаты еще не прошли экспертную оценку, поэтому сообщество специалистов по геномике воздерживается от комментариев — тем временем команда T2T строит планы по дальнейшему развитию своей работы путем секвенирования нескольких людей со всего мира.