Ученые выявили фактор, влияющий на тяжесть заболевания раком и аутизмом
Понять, почему идентичные мутации гена дают различную степень тяжести заболевания у разных пациентов, смогли ученые из США. Об этом сообщает 20 августа научное издание Nature Genetics.
Ученые давно искали объяснение, почему пациенты, имеющие идентичные мутации какого-либо конкретного гена, имеют различную степень тяжести заболевания и различные симптомы болезни? Каковы молекулярные механизмы данного явления?
Задавшись целью ответить на этот вопрос, коллектив авторов из Нью-Йоркского геномного центра и Колумбийского университета изучил генотипы и данные об РНК из более 7 тысяч образцов 44 видов тканей 449 пациентов.
Результаты работы показали, что если болезнь вызвана дефектом гена, то степень проявления болезни зависит во многом от регуляторных областей, прилежащих к гену. У одних людей регуляторные области дефектного гена не будут способствовать проявлению заболевания, а у других, наоборот, усилят симптомы болезни.
Свои выводы авторы проверили, проанализировав генетическую информацию о двух разных болезнях: о раке и о аутизме. Ученые работали с банком геномов раковых опухолей американского Национального Института Здоровья, а также с коллекцией образцов ДНК 2600 семей, в каждой из которых имелся ребенок с аутическими расстройствами и незатронутые родители или братья и сестры.
Оказалось, что и у больных раком и у пациентов с аутизмом с повышенной частотой присутствовали обе «неблагоприятныe» последовательности ДНК: вызывающая дефект мутация в кодирующей части гена, и «способствующий развитию болезни» прилежащий регуляторный участок гена.
Для улучшения диагностики и лечения тяжелых заболеваний, говорят авторы статьи, необходим комплексный анализ ДНК пациента. Если мы считаем, что заболевание вызвано дефектом какого-либо гена, то просто анализ части этого гена, кодирующей белок, недостаточен. Нужно также изучить и прилегающую регуляторную область исследуемого гена.
Напомним, что ген как функциональная единица состоит из транскрибируемого и регуляторных участков. Регуляторные области гена расположены в начале и в конце транскрибируемого участка. Информация же с транскрибируемого участка молекулы ДНК далее считывается на РНК, позволяющую, в свою очередь, синтезировать белки.
