АНО Геном: у каждого тысячного жителя России есть ген «вампиризма»

Предположительно каждый тысячный житель России может страдать от порфирии, генетического заболевания непереносимости солнечного света, заявила координатор направления «Порфирия» АНО «Центр помощи пациентам „Геном“» Ольга Павлова, 22 февраля передает РИА Новости.

Особенность заболевания заключается в нарушении синтеза гемоглобина, вследствие чего в организме накапливаются токсичные вещества, порфирины, которые убивают нервную систему. При большом скоплении порфиринов в коже они также понижают устойчивость кожи к солнечному свету, из-за чего больной неспособен долго находиться на свету. Именно поэтому данную болезнь называют «вампиризмом».

«Мы пока знаем только о 270 пациентах. Это связано с тем, что в течение жизни заболевание может никак не проявиться», — рассказала Ольга Павлова.

Болезнь проявляется обычно в зрелом возрасте, преимущественно у женщин. К симптомам относят острые боли в животе, которые через неделю усугубляются слабостью в руках и ногах, а затем их параличом.

При лечении используются специальные ампулы, содержащие «компоненты крови более 40 человек. Уже через два часа после введения в вену приступ проходит — и человек идёт на поправку», пояснила Павлова.

Напомним, что порфирия чаще встречается среди жителей северной Европы, где на 100 тыс. человек приходиться 7-12 заболевших.