Российские специалисты пообещали помочь больным генетическим заболеванием

Эксперименты с восстановлением мутаций в геноме стволовых клеток больных муковисцидозом начали специалисты Медико-генетического научного центра, рассказала и.о. заведующего лаборатории мутагенеза «МГНЦ» Светлана Смирнихина 19 сентября, сообщает ТАСС.

Уже получены эпителиальные стволовые клетки кожи пациентов старше 18 лет, среди которых встречаются самые тяжелые мутации, рассказала Светлана Смирнихина. Используя специальные методы редактирования генома клеток, ученые восстанавливают ДНК, исправляя мутации в нужных генах. Модификации методов, используемые в лаборатории, разработаны ранее в этой же лаборатории.

На настоящий момент доступного и надежного лечения данной патологии нет. Продолжительность жизни пациентов в случае тяжелых мутации может не превышать 25 лет, добавила руководитель лаборатории. Анализ результатов занимает около месяца, воспроизведение экспериментов независимо может занять до полугода. Продолжается работа с другими пациентами, геном которых содержит различные мутации, с целью продолжения экспериментов по восстановлению функционирования их генома.

Напомним, муковисцидоз — заболевание, причиной которого является генетическая мутация, приводящая к повышению вязкости секрета, покрывающего внутреннюю поверхность дыхательной системы, в том числе легких. Такое изменение вязкости приводит к замедлению выведения из организма секрета, что вызывает размножение бактерий и постоянные инфекции дыхательной системы.