Ученые разработали метод диагностики предрасположенности к глаукоме
Испытания нового метода генетической диагностики глаукомы проводят его разработчики, в число которых входят сотрудники лаборатории клинической иммуногенетики НИИ клинической и экспериментальной лимфологии (НИИКЭЛ) — филиала ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН, и их коллеги из Новосибирского филиала МНТК ««Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова», сообщает 25 января издание СО РАН «Наука в Сибири» со ссылкой на пресс-службу НИИКЭЛ.
Разработчики указали, что их метод может быть использован для выявления предрасположенности к глаукоме или ее отсутствия у родственников пациентов с установленным таким заболеванием, а также будет полезна при проведении профосмотров.
При глаукоме у пациента повышается внутриглазное давление, после чего происходит сужение полей зрения, снижение его остроты и атрофия зрительного нерва. Такой пациент должен постоянно принимать препараты для снижения внутриглазного давления, а в критических случаях для увеличения оттока глазной жидкости нередко требуется хирургическое вмешательство.
По данным ВОЗ на 2021 год, в мире больны глаукомой около 105 млн человек, из которых 5,2 млн из-за нее потеряли зрение, что составляет 13,5% от всех случаев слепоты в мире.
Учеными к настоящему времени выявлен целый ряд генов, которые ассоциируются с развитием первичной открытоугольной глаукомы, наиболее распространенной в мире. В развитии заболевания могут быть задействованы сочетания полиморфизмов различных генов (полиморфизм — структурное отличие альтернативных вариантов гена, чаще всего нормального и мутантного).
Новосибирские ученые поставили своей задачей выявление вариантов генома (совокупности разных генов), которые будут ассоциированы либо с высокой степенью предрасположенности к развитию глаукомы, либо, наоборот, с резистентностью к этому заболеванию.
Для этой цели ученые исследовали ДНК пациентов с уже установленной глаукомой и ДНК людей из контрольной группы, не имеющих этого недуга. Итогом 10-летней работы стала разработка и клиническая проверка нового способа прогноза развития глаукомы на основе биоинформационного анализа участков генома.
Руководитель лаборатории клинической иммуногенетики НИИКЭЛ академик Владимир Коненков пояснил:
«Мы выявили те варианты генома, которые у пациентов с развившейся глаукомой обнаруживаются в 70–80% случаев. Это значит: если мы будем исследовать здоровых людей и установим у них структуру генома таких участков, то сможем определить степень предрасположенности к развитию заболевания».
При установленной высокой степени предрасположенности пациент попадает в группу риска. Для предотвращения заболевания в этом случае он должен находиться под постоянным наблюдением офтальмологов, регулярно проходить профилактические мероприятия и при появлении первых признаков болезни — повышения внутриглазного давления — начать необходимое лечение, чтобы замедлить прогрессирование глаукомы.
Разработчики нового метода считают, что такая диагностика генетической предрасположенности к глаукоме очень важна для родственников пациентов с этим заболеванием, особенно для их детей. Предрасположенность или резистентность к глаукоме также следует учитывать молодым людям при выборе будущей профессии в случае, когда она требует остроты зрения. Для проведения молекулярно-генетического анализа на предрасположенность к глаукоме нужно сдать лишь анализ крови.
В продолжение своих исследований разработчики намерены сначала увеличить группу пациентов для апробирования метода, а потом провести многоцентровые клинические исследования по сети филиалов МНТК в разных городах России. При подтверждении эффективности разработанного метода генетическую диагностику предрасположенности к глаукоме можно будет ввести в клиническую практику.
