Лечению поддаются только 6% редких наследственных заболеваний — генетик
Лечение возможно лишь для 6% редких наследственных заболеваний, заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев 10 декабря в ходе научно-практического форума о новейшей генетике.
По словам Куцева, перечень редких наследственных заболеваний состоит примерно из 5 тыс. болезней и только для 300 из них имеется возможность лечения.
Напомним, в ноябре 2020 года в Санкт-Петербурге состоялась конференция о перспективах расширения дородовой диагностики, в том числе — имплантационной, и неинвазивного тестирования.
В конференции научный сотрудник ФГБУ НМИЦ эндокринологии, заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов Мария Воронцова назвала «прорывным решением» в современной клинической медицине рост доступности генетических исследований для широкого круга пациентов, в том числе и детей. Она подчеркнула, что раньше такой возможности не было.
По мнению эндокринолога, новые технологии позволят диагностировать генетическое наследственные заболевания в дородовый период, что «сверхважно пациентам и врачам».
