Ученые выявили 120 участков генома, влияющих на диабет и липидный обмен

Зависимость уровня глюкозы в крови от генетических факторов, а не только от питания и образа жизни выявил международный коллектив ученых, в состав которых вошли специалисты из лаборатории искусственного интеллекта в биоинформатике и медицине Института искусственного интеллекта МГУ, 13 сентября сообщает портал «Научная Россия» со ссылкой на пресс-службу МГУ.

Поскольку уровень глюкозы в крови связан с риском развития диабета, командой был параллельно проведен анализ уровней глюкозы и генетических данных у более чем 470 тыс. человек разного происхождения и без выявленного диабета.

Результаты исследования были представлены в статье «Результаты случайного анализа уровня глюкозы у 476 326 человек дают представление о патофизиологии диабета, осложнениях и стратификации лечения», опубликованной в журнале Nature Genetics. Авторы надеются, что эти результаты помогут создать новые лекарственные препараты для лечения диабета второго типа.

В результате исследования были обнаружены 120 участков генома, замены в которых приводят к изменению уровня глюкозы. Ранее роль выявленных 44 участков генома в регуляции уровня глюкозы известна не была.

Соавтор исследования, кандидат биологических наук Садбо Шарапов рассказал о проведенной работе:

«Наша исследовательская группа занимается изучением генетического контроля гликозилирования белков с 2016 года и за это время смогла занять лидирующие позиции в этой области. Гликозилирование — это присоединение различных сложных углеводных полимеров к белку. Имея накопленный опыт, мы обнаружили, что замены в нескольких из участков генома, приводящих к изменению уровня глюкозы и риска диабета, также связаны с изменениями в гликозилировании белков человека».

Ученые установили, у каких белков изменилось гликозилирование из-за выявленных замен в геноме. Полученные результаты прояснили архитектуру генетической регуляции уровней глюкозы, что может быть использовано при разработке новых терапевтических мишеней для лечения диабета.

Кроме влияния на уровни гликозилирования белков крови, была обнаружена связь генов в этих выявленных участках генома с липидным обменом, риском развития диабета второго типа и наличием некоторых бактерий в кишечнике.

«Данное исследование впервые показало, что для изучения генетического контроля уровня глюкозы в крови можно использовать не только уровень глюкозы натощак, но и результаты измерений, проведенных в течение дня без обязательного перерыва в приеме пищи. Оказалось, что генетический анализ такого менее стандартизированного и более зашумленного измерения может дать разумные результаты за счет большего размера анализируемых данных — в исследовании были проанализированы практически полмиллиона человек, у которых были известны несколько миллионов замен в геноме», — подчеркнул Шарапов.

Исследователи считают, что полученные ими результаты дают новое понимание биологии регуляции глюкозы, осложнений диабета и путей стратификации лечения.