В России финиширует разработка диагностического теста на СМА

Отечественная тест-система для диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) практически разработана, 17 ноября заявил на президентском совещании по развитию генетических технологий главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев.

Систему планируется использовать для диагностики СМА у новорожденных. Разработчики рассчитывают на включение их изобретения в программы всероссийского неонатального скрининга.

По словам Куцева, разработка российских ученых не требует дорогого оборудования и высокого качества лабораторных образцов. Достаточно одной сухой капли крови, которая берется у новорожденного из пятки при проведении скрининга на генетические заболевания.

Стоимость одного теста, разработанного отечественными учеными, может быть снижена всего до 200 рублей. Эффективность разработки подтверждена исследованиями двух тысяч образцов из популяционной выборки. Даже в самых сложных для генетической диагностики случаях тест-система позволяла выявить искомую мутацию, заявил один из разработчиков метода, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.