В Великобритании принята стратегия массовых геномных исследований населения

Изображение: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute, NIH
Редактирование генома CRISPR-Cas9
Редактирование генома CRISPR-Cas9
Редактирование генома CRISPR-Cas9

Запуск новой стратегической инициативы, призванной обеспечить Великобритании глобальное лидерство в геномике, объявил министр здравоохранения Мэтт Хэнкок, 26 сентября сообщила пресс-служба британского правительства.

Новая национальная стратегия в области геномики и здравоохранения «Геном Великобритании — будущее здравоохранения» обеспечит государство возможностью предложить пациентам наилучшее профилактическое и персонализированное лечение, задействуя потенциал передового геномного секвенирования.

Стратегия устанавливает, как врачебное сообщество — от исследователей до функционеров минздрава — объединит свои усилия, чтобы задействовать последние достижения в генетике и геномных исследованиях и технологиях с пользой для пациентов. Это, как считают в британском кабмине, позволит создать самую передовую геномную систему здравоохранения в мире.

Заявляется, что новый подход «сотрет границы между лечением и исследованиями».

Новая инициатива ставит перед собой три задачи. Во-первых, геномная диагностика и персонализированное лечение. Это означает применение геномных технологий для определения генетических причин редких инфекционных заболеваний и рака и обеспечения персонализированного лечения. Национальная система здравоохранения будет задействовать последние достижения в геномной технологии.

Во-вторых, планируется переход к предиктивной медицине. Геномика будет использоваться для точного предсказания риска хронических заболеваний. После подтверждения национальные скрининговые программы смогут использовать геномику, чтобы определить группы риска, включая более уязвимые и трудно диагностируемые группы населения.

В-третьих, научные исследования. Планируется более плотное взаимодействие между учеными и клиническими специалистами для того, чтобы переводить результаты исследований в медицинские стандарты.

Новая стратегия появилась из инициативы правительства проанализировать пять миллионов геномов к 2024 году, включая полное секвенирование 500 тысяч геномов силами геномной службы Национальной службы здравоохранения (NHS) и 500 тыс геномов силами Биобанка Великобритании (UK Biobank).

«Геномика имеет потенциал для полного изменения здравоохранения, предлагая пациентам самое лучшее в области предупреждающего и индивидуального лечения, — сказал Мэтт Хэнкок, представляя новую стратегию. — Великобритания уже признана мировым лидером в области геномики, и эта стратегия позволит нам идти дальше и быстрее, чтобы помогать пациентам в рамках НСЗ, давая максимальный шанс против широкого спектра болезней. Великобритания использует данные геномики, чтобы понять COVID-19 и разрабатывать новые способы его лечения».

Мэтт Хэнкок призвал тех, кто переболел COVID-19, сдать кровь для крупного исследования генетической восприимчивости населения к вирусу. Построение так называемого «генетического паспорта», по словам министра, поможет ученым установить, почему некоторые люди более подвержены вирусу.

Исследование, охватывающее всю страну, проводит Университет Эдинбурга. В ходе работ будут секвенированы геномы 20 тыс. пациентов, у которых COVID-19 протекал в тяжелой форме. Полученные данные планируется сравнить с результатами 15 тыс. пациентов, перенесших COVID-19 без госпитализации.

Данные геномов участников сравнят, чтобы определить, как вариации в индивидуальном генетическом образе могут влиять на восприимчивость к вирусу. Знания, полученные учеными, как заявляют чиновники, помогут найти более эффективные схемы лечения и помогут защитить наиболее уязвимые группы при будущих вспышках.

Крис Уигли, директор Genomics England, одного из участников исследования, заявил, что его компания помогает врачам ускорить исследования в области генома. «Это позволит сделать новые открытия и получить более эффективные лекарства. Скорость, с которой все совместно работают в данном исследовании показывает значимость геномного секвенирования для здоровья населения сегодня, — сказал Уигли. — Теперь у нас есть команда лучших научных умов, совместно работающая с потрясающим темпом над анализом собранных геномных данных. Эта работа поможет понять, почему вирус поражает людей по-разному, что потенциально позволит назначать персонализированное лечение, применять новые способы лечения, спасать жизни и даже предотвращать будущие вспышки заболевания».

Главный научный сотрудник Genomics England профессор Марк Кауфилд был более осторожен в оценках. Он признал, что ученые до сих пор не могут понять, почему болезнь у разных людей протекает по-разному, и предположил, что дело может быть в геноме. «Мы пока не полностью понимаем, почему некоторые более подвержены риску осложнений, тогда как другие почти не имеют симптомов. Возможно, ответ лежит в области генома, — заметил Кауфилд. — Вот почему нам нужны люди всех возрастов и происхождения, перенесшие COVID-19 для участия в инициативе, чтобы наиболее полно охватить население Великобритании».