Красноярские ученые выявили маркеры тяжести бронхиальной астмы у детей
Варианты генов, влияющих на развитие легкой или тяжелой формы бронхиальной астмы у детей, определили ученые Научно-исследовательского института медицинских проблем Севера Красноярского научного центра (КНЦ) СО РАН, 24 августа сообщает пресс-служба КНЦ.
Такие гены, выявленные у пациентов, позволят спрогнозировать характер течения болезни, что поможет выбрать методы лечения, позволяющие снизить риски осложнений, а также усилить меры профилактики возникновения астмы.
Результаты проведенных исследований ученые представили в статье «Генетические маркеры бронхиальной астмы у детей: предрасположенность к вариантам течения заболевания», опубликованной в «Вавиловском журнале генетики и селекции».
Бронхиальная астма является одним из самых распространенных заболеваний, которое при тяжелом течении значительно ухудшает качество жизни человека. Обычно ею заболевают в детском возрасте, трудно поддаваясь лечению, она приобретает хроническую форму.
По данным Всемирной организации здравоохранения, до 10% детей и около 6% взрослого населения России больны бронхиальной астмой. В 2020 году в Красноярском крае бронхиальной астмой болели более 42,5 тысячи взрослых и детей.
Пандемия COVID-19 вызвала резкий прирост заболеваемости астмой, что поставило перед органами здравоохранения задачу усиления ее профилактики, начиная с детского возраста.
Ученые КНЦ СО РАН выявили генетические маркеры тяжести бронхиальной астмы у детей Красноярского края, которыми служат определенные варианты генов. Наличие того или иного набора генов у ребенка свидетельствует о его предрасположенности к легкой или тяжелой форме болезни и вероятности обострения болезни.
При наличии этих маркеров врач может выбрать нужный вариант лечения, снизив опасность тяжелого течения болезни и ее осложнений.
Белки цитокины, играющие важную роль в иммунной системе организма, оказывают влияние на характер течения бронхиальной астмы. Участвуя в регуляции воспалительного процесса, они вовлечены в увеличение секреции слизи, которая вызывает кашель и затруднение дыхания, а также в развитие аллергических реакций.
Изучив у детей, проживающих на территории Красноярского края, геномные варианты ключевых цитокинов, вырабатываемых иммунной системой при астме, исследователи выявили связь между частотой некоторых вариантов генов и развитием болезни.
Специалисты определили, что генотип ТT и аллель Т rs1800925 IL13 ассоциированы с риском развития тяжелой и неконтролируемой бронхиальной астмы. В свою очередь генотип АА IL17A rs2275913, генотип ТТ IFNG rs2069705 и аллельный вариант А TNFA rs1800629 характерны для легкой формы астмы, а генотип ТТ IFNG rs2069705 типичны для контролируемого течения болезни, позволяющего пациентам даже без базисной терапии находиться в состоянии ремиссии.
Руководитель группы молекулярно-генетических исследований НИИ медицинских проблем Севера кандидат биологических наук Марина Смольникова рассказала о проведенных ими исследованиях:
«Изучением развития бронхиальной астмы наша группа занимается уже около 10 лет. Это заболевание является мультифакториальным — то есть на его возникновение и тяжесть течения влияют не только факторы внешней среды, но и генетические особенности человека. С каждым годом в наших исследованиях мы расширяем спектр изучаемых генов, вовлеченных в развитие астмы, и увеличиваем исследуемую выборку больных. Это делается для того, чтобы усилить значимость каждого выявленного генетического маркера заболевания, тем самым сделать более точный прогноз динамики развития заболевания и эффективности лечения».
Она пояснила, что для каждого больного, особенно ребенка, главным для лечащего врача является достижение контролируемого течения болезни и предотвращение развития тяжелой формы астмы, опасной возможностью смертельного исхода.
Открытие маркеров тяжести течения бронхиальной астмы позволит разрабатывать оптимальные варианты персонифицированной терапии и профилактики развития тяжелой неконтролируемой астмы.
Введение новой технологии намечено провести сначала на базе Краевого детского пульмоно-аллергологического центра, который входит в структуру НИИ медицинских проблем Севера.