Ученые опубликовали новую расшифровку пангенома человека
Новую высококачественную коллекцию эталонных последовательностей генома человека, которая охватывает значительно большее разнообразие различных человеческих популяций, выпустили исследователи, 10 мая сообщает журнал Nature Biotechnology.
Пангеном — это набор геномов многих людей, собранных вместе, чтобы показать, где последовательности идентичны или отличаются. Работу над геномом человека возглавил международный Консорциум по изучению пангенома человека — группа, финансируемая Национальным исследовательским институтом генома человека (NHGRI), входящим в состав Национального института здоровья.
Обновленный пангеном включает последовательности геномов 47 человек, и исследователи ставят перед собой цель увеличить это число до 350 к середине 2024 года. Поскольку каждый человек несет парный набор хромосом, текущая ссылка фактически включает 94 различные последовательности генома с целью достижения 700 различных последовательностей генома к завершению проекта.
Геном — это набор инструкций ДНК, которые помогают каждому живому существу развиваться и функционировать. Последовательности генома немного различаются у разных людей. Геномы любых двух народов в среднем идентичны более чем на 99%. Небольшие различия вносят свой вклад в уникальность каждого человека и могут дать представление об их здоровье, помогая диагностировать заболевание, прогнозировать результаты и направлять лечение.
Чтобы понять эти геномные различия, ученые создают эталонные последовательности генома человека для использования в качестве «стандарта» — цифровое объединение последовательностей генома человека, которое можно использовать в качестве сравнения для выравнивания, сборки и изучения других последовательностей генома человека.
Исходной эталонной последовательности генома человека почти 20 лет, и она регулярно обновляется по мере развития технологий, а исследователи исправляют ошибки и открывают новые области генома.
«Каждый человек имеет уникальный геном, поэтому использование одной эталонной последовательности генома для каждого человека может привести к неточности в геномном анализе», — сказал Адам Филлиппи, старший научный сотрудник отдела вычислительной и статистической геномики, соавтор исследования.
Текущая эталонная последовательность генома человека имеет пробелы, которые отражают недостающую информацию, особенно в областях, которые были повторяющимися и трудночитаемыми. Недавние технологические достижения, такие как секвенирование ДНК с длительным чтением, которое считывает более длинные участки ДНК за раз, помогли исследователям заполнить эти пробелы и создать первую полную последовательность генома человека.
