Генетики из Исландии нашли различия у идентичных близнецов

Геномы однояйцовых близнецов могут быть не полностью идентичными из-за мутаций в первые дни после зачатия, выяснили ученые биофармацевтической компании deCODE genetics (Исландия), сообщает пресс-служба компании 7 января на официальном сайте.

При изучении генетики человека часто предполагается, что геномы однояйцевых близнецов идентичны, а различия между ними связаны с окружающей средой, а не с генетикой. Это предположение использовалось на протяжении веков, чтобы отделить вклад генетики в развитие болезней от вклада окружающей среды. Оказалось, что существуют мутации, присущие только одному из близнецов.

Исследователи сравнивали геномы однояйцовых близнецов и их близких родственников. Ученые секвенировали геномы 387 пар однояйцевых близнецов и их родителей, супругов и детей, чтобы отследить расхождение мутаций. Ученые обнаружили две группы пар близнецов: в одной близнецы имеют общие мутации, а в другой группе мутации присутствуют только в одном из них.

В среднем близнецы различаются на 5,2 мутации, возникшие на раннем этапе развития. Примерно в 15% пар близнецов один из близнецов несет большое количество этих мутаций, которых нет у другого.

«Мутации могут образовываться, когда клетки делятся, и дочерние клетки могут нести мутацию, которая отмечает потомков мутировавшей клетки внутри человека. Таким образом, мутации, которые присутствуют только у одного из близнецов, позволяют нам выявить клеточные деления, которые приводят к развитию близнецов», — говорит один из соавторов работы Хакон Йонссон.

«Эти две группы монозиготных близнецов дают представление о развитии эмбриона только через несколько делений после зачатия, когда эмбрион состоит из нескольких клеток, — говорит генеральный директор deCODE genetics Кари Стефанссон. — Это потрясающие случаи, которые позволяют нам с помощью мутаций пролить свет на развитие человека на этих первых этапах».

Результаты исследования опубликованы 7 января в научном журнале Nature Genetics.