Редактирование генов эмбрионов людей привело к нежелательным мутациям

Непреднамеренные и нежелательные изменения в хромосомах при попытке использовать технологию CRISPR на человеческих эмбрионах для лечения наследственной слепоты обнаружила группа ученых Колумбийского университета, о чем она сообщила в статье, опубликованной 29 октября в журнале Cell.

Ученые под руководством Дитера Эгли использовали технологию редактирования генов CRISPR на человеческих эмбрионах в попытках восстановить ген, вызывающий наследственную слепоту. Вместо восстановления гена у них получалось случайное удаление или целых хромосом, или их больших фрагментов.

В статье говорится, что для исследований была использована сперма от одного донора, страдающего наследственной слепотой, для создания 40 эмбрионов.

Ученые использовали Crispr-Cas9, чтобы разрезать ДНК отца на месте генной мутации, которую они хотели исправить. Когда в ДНК делается разрез, клетка пытается восстановить ДНК. Ученые ввели фермент CRISPR-Cas9 37 эмбрионам, а три других эмбриона служили контролем.

Ученые обнаружили, что около половины эмбрионов потеряли большие сегменты хромосомы или всю хромосому, на которой расположен целевой ген. «Это очень неблагоприятный исход», — сказал доктор Эгли изданию The Wall Street Journal.

Доктор Эгли сказал, что ученые знают больше о клеточной и молекулярной биологии эмбрионов мух, червей и мышей, чем человеческие эмбрионы. Он сказал, что текущее исследование, похоже, указывает на то, что «человеческий эмбрион кажется уникальным в своей плохой способности исправлять разрыв ДНК». По его словам, значение биологического открытия «выходит за рамки дебатов» по поводу использования CRISPR на эмбрионах людей.

В прошлом месяце группа, спонсируемая Национальной медицинской академией США, опубликовала отчет, в котором говорится, что технология не готова к использованию на эмбрионах, потому что ученые еще не знают, как ее использовать, не внося потенциально опасных изменений в ДНК.

Напомним, правительство США не разрешает использовать федеральное финансирование для проведения исследований на человеческих эмбрионах. Исследование группы доктора Эгли, опубликованное в Cell, финансировалось за счет частных пожертвований от New York Stem Cell Foundation и программы Russell Berrie Foundation в области клеточной терапии.