Ученые нашли ранее неизвестные мутации, увеличивающие риск аутизма

Вероятность развития эпилепсии и аутизма у маленьких детей увеличивается при ранее неизвестных мутациях в гене, отвечающем за производство белка CNTNAP2, сообщает пресс-служба Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета (США) 17 декабря на официальном интернет-портале.

Ученые из Северо-Западного университета обнаружили важный белок CNTNAP2, который вырабатывается клетками мозга, когда они становятся сверхактивными. Белок тормозит сверхактивные клетки, защищая мозг от перевозбуждения. Этот белок находится на аномально низком уровне у детей с аутизмом.

Из-за того, что в мозгу не хватает белка CNTNAP2, мозг перевозбуждается, что приводит к припадкам. Этот белок можно обнаружить в спинномозговой жидкости. Его уровень в спинном мозге является косвенным показателем уровня в головном мозге, что позволяет сделать данный показатель маркером для диагностики аутизма и потенциального лечения эпилепсии, сопровождающей заболевание.

Открытие роли CNTNAP2 в торможении мозга при аутизме и эпилепсии может привести к новым методам лечения. Директор Центра аутизма и нейроразвития Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета, ведущий автор исследования Питер Пензес пояснил, что можно восполнить недостаток белка.

«Мы можем приготовить его в пробирке и ввести его в спинномозговую жидкость детей, которая доставит его мозг», — сказал Пензес.

Лаборатория Пензеса в настоящее время работает над этой методикой в рамках доклинических исследований.