Американские ученые выявили новое мужское смертельное заболевание

Анализ генотипа больных различными воспалительными синдромами позволил выявить новое заболевание, 27 октября сообщает американский журнал The New England Journal of Medicine.

В статье «Соматические мутации в гене UBA1 при тяжелом аутовоспалительном заболевании у взрослых» (Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease) группа ученых под руководством Дэвида Бека (David B. Beck) сделала вывод, что ряд воспалительных синдромов у взрослых мужчин, объясняются мутацией гена UBA1, влияющей на регуляцию процессов внутриклеточной деградации других белков.

У 22, а позже у 25 мужчин, имеющих тяжелое аутовоспалительное заболевание, в 40% случаев приводящее к гибели, была обнаружена генная мутация в Х-хромосоме, которую исследователи назвали синдромом VEXAS. Ученые отмечают, что у женщин от аналогичной мутации может защищать наличие второй Х-хромосомы.

Синдром VEXAS сопровождается лихорадкой, активным тромбообразованием и воспалением легочной ткани.