Выявлены 46 генов, вызывающих врожденный порок сердца

Почти четыре дюжины генов, работа которых влияет на развитие врожденных пороков сердца, установили ученые из США. Об этом 13 июня сообщает GenomeWeb со ссылкой на научный журнал PloS One.

Исследователи из Йельского и Вашингтонского университетов описывают 46 генов-кандидатов, участвующих в формировании врожденных пороков сердца.

Гены были определены благодаря методу сетевого анализа, ориентированного на выявление «вариантов De novo (DNV)». То есть при этом методе фиксируют новые мутации в генах, которые не присутствовали у родителей, но есть у потомка, имеющего то или иное заболевание.

Подход, когда выявляются «варианты De novo», с вредными для здоровья эффектами, оказался информативным при идентификации генов риска ранних заболеваний, таких как врожденные пороки сердца. Ученые использовали особый метод увеличения статистической мощности для идентификации генов риска, базирующийся на так называемой «связанности генов в сетях белок-белкового взаимодействия (PPI)»

Таким образом, авторы статьи в PloS One идентифицировали 46 генов, влияющих на формирование врожденных пороков сердца. В список этих 46 генов вошли 18 уже известных генов человека, провоцирующих врожденные пороки сердца, и 35 высоко экспрессируемых генов в развивающемся сердце мыши. Результаты ученых могут пролить свет на молекулярные механизмы работы белков при риске развития пороков сердца и открывают перспективы для поиска соответствующей терапии.