Найдены пути возможного излечения эпилепсии

Эпилепсия может быть вызвана мутацией в белке, который отвечает за транспортировку веществ в мозге, установила группа ученых Токийского университета и Университета короля Абдул-Азиза в Саудовской Аравии. Об этом пишет 14 января газета The Mainichi Shimbun.

По оценкам, в Японии насчитывается около миллиона пациентов с эпилепсией, а во всем мире их около 50 миллионов. Считается, что это состояние возникает по ряду причин — травмы, побочные эффекты приема лекарств и другие расстройств, но механизмы его возникновения не были детально изучены.

Международная исследовательская группа провела генетический анализ пациентов с детской эпилепсией. Ученые выявили мутацию в белке KIF4, известного как молекулярный двигатель за его роль в транспортировке материалов внутри клеток. KIF4 обнаружен, в частности, в головном мозге и нервных клетках.

Используя генную инженерию, ученые вывели мышей с такой же мутацией. У них наблюдались сильные судороги — симптом эпилепсии. При изучении мозговой ткани и нервных клеток мышей-мутантов обнаружились такие же изменения, как у людей, страдающих этим заболеванием — нервные клетки неправильной формы и пониженная активность белка, который имеет решающее значение для поддержания функции мозга. Они пришли к выводу, что изменения в белке KIF4 являются одной из причин этого состояния.

Кроме того, исследователи определили вещество, которое снижает проявление симптомов эпилепсии у мышей-мутантов. Руководитель научной группы профессор Нобутака Хирокава так прокомментировал итоги работы: «Мы не знаем, насколько распространена эта генетическая мутация среди пациентов, но теперь, когда мы понимаем часть механизма, вызывающего такое состояние, и обнаружили вещество, способное его улучшать, наши результаты могут быть использованы для разработки новых терапевтических препаратов».