Во Франции генетические аномалии сердца выявляют по простому анализу крови
Один или несколько дефектных генов, предрасполагающих к внезапному сердечному приступу, научились обнаруживать медики Лиона путем анализа крови пациента, сообщает 6 сентября France Info.
В госпиталях Лиона (Hospices Civils de Lyon) для пациентов и семей из групп риска врачи практикуют кардиогенетику. С помощью анализа крови, взятого обычным образом, специалисты могут обнаружить наличие одного или нескольких дефектных генов, которые предрасполагают к внезапному сердечному приступу. Забранная на анализ кровь отправляется на секвенирование ДНК. Таким образом идентифицируются гены, ответственные за заболевание.
Ученые определили 120 мутировавших генов, которые могут потенциально вызывать сердечные заболевания. Обнаружение таких мутаций у пациента позволяет рассчитать риск возникновения патологии. Кроме того, медики стараются каждый раз найти в соответствии с пораженным геном правильную молекулу лекарства, которая позволила бы восстановить хорошую функциональность сердца.
В лионской лаборатории Института НейроМиоген (l’Institut NeuroMyogène) исследователи пошли еще дальше: благодаря крови пациента в лаборатории воссоздаются клетки его сердца, что позволяет на этих клетках проверить, не вызывает ли дефектный ген порок развития.
«Мы попытаемся определить, есть ли у нас дефекты в ритме или в архитектуре этих клеток. Как только мы идентифицируем дефекты, связанные с мутацией, обнаруженной у пациента, мы сможем подобрать правильное лекарство, чтобы попытаться восстановить функции сердца», — объясняет Винсент Гаш, исследователь INSERM.
В качестве примера журналисты France Info рассказывают о семье Гонсалвес. Почти все члены семьи Гонсалвес являются носителями дефектного гена сердца, но не проявляют никаких симптомов. Диагноз был поставлен десять лет назад, отец и сын находятся под наблюдением и принимают лечение, чтобы предотвратить риск развития сердечных аномалий. С тех пор они живут вполне нормально. «Я принимаю пол таблетки в день, и меня это не беспокоит. У меня нет осложнений. Лечение очень обнадеживает, ведь речь идет о внезапной смерти из-за остановки сердца», — уточнил отец семейства.
Отделение кардиогенетики в Hospices Civils de Lyon принимает около 1500 пациентов в год.
